“看看這個(gè)峰值怎么樣......”一大早,，慶陽市人民醫(yī)院分子醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室的檢驗(yàn)人員就忙碌起來,，他們承擔(dān)著全市分子診斷臨床醫(yī)學(xué)研究的重任,。尖端的設(shè)備提供著精準(zhǔn)的數(shù)據(jù)和結(jié)果，專業(yè)的判斷和技術(shù)水平,，更是為醫(yī)生明確診斷疾病,、制定精準(zhǔn)治療提供有力支持,，也為患者贏得寶貴的治療時(shí)間。

市人民醫(yī)院分子醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)人員正在做研究,。慶陽融媒記者 高健 攝

70多歲的蘇大爺突然高燒不退伴有驚厥,，把家里人嚇壞了。蘇大爺?shù)膬鹤犹K先生說：“老人在住院前已經(jīng)有好幾天身體虛弱,，然后伴有高燒,。那天他突然出現(xiàn)持續(xù)的高燒，已經(jīng)達(dá)到40度了,，說話不利索,，有胡言亂語的情況。當(dāng)時(shí)我們就非常著急,?！?/p>

蘇大爺住進(jìn)市醫(yī)院呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科，經(jīng)過常規(guī)檢查和幾天的治療,，效果不理想,。醫(yī)生決定給蘇大爺做個(gè)更精準(zhǔn)的檢查，叫病原微生物宏基因組測(cè)序,。

市人民醫(yī)院呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科主任葛家艷：“我們通過支氣管鏡的檢測(cè)做了一個(gè)灌洗,，灌洗液送到分子醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室。然后分子醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室通過高通量的測(cè)序,，查出了‘鸚鵡熱’病毒,。”

病原體找到了,，醫(yī)生立即調(diào)整治療方案,、實(shí)施精準(zhǔn)治療。

蘇先生：“診斷清楚以后,，治療效果非常好,。用藥精準(zhǔn)了，用藥結(jié)束以后,，老人好得非?？臁,！?/p>

葛家艷：“在中國來說幾乎每家每戶都備有抗生素,，那么這種抗生素的濫用導(dǎo)致我們病原微生物越來越復(fù)雜，越來越多樣化,，越來越耐藥,，所以說我們對(duì)病原微生物的檢測(cè)也就顯得尤為重要。那怎么樣去檢測(cè)病原微生物,？我們最傳統(tǒng)的就用痰涂片檢測(cè)細(xì)菌,，還有我們的細(xì)菌培養(yǎng)等技術(shù),。那么這些技術(shù)只能檢測(cè)一小部分的病原微生物，也就說像我們?cè)诤永锩驷烎~,。那我們有了分子醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室的話,，我們就是等于是拿網(wǎng)子來大撒網(wǎng)撈魚。分子醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室的NGS技術(shù),，也就是高通量測(cè)序這個(gè)技術(shù)就可以從成千上萬種的病原微生物中,，篩查出來真正致病的細(xì)菌?！?/p>

市人民醫(yī)院呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科主任葛家艷為患者做檢查,。慶陽融媒記者 高健 攝

對(duì)于感染性疾病來說，找出致病的病原體,，也就找到了治療的準(zhǔn)確方向,。而對(duì)于大部分的常見病、慢性病,，耐藥基因檢測(cè),，則是保證治療效果的關(guān)鍵。

楊先生患高血壓已經(jīng)20多年了,，一直在堅(jiān)持服用降壓藥,。但是近兩年還是接連兩次腦梗發(fā)作。

市人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科王丹醫(yī)生：“他降壓藥物吃得比較雜亂,，血壓控制得也不理想,。眾所周知，腦梗一定要把危險(xiǎn)因素控制好,，高血壓是最重要的一個(gè)危險(xiǎn)因素,。我經(jīng)常診遇到很多的門診病人，有時(shí)候吃了三樣降壓藥,，病人還說效果很差,。什么原因呢？有可能你選的那三樣藥,，正好是不適合你的,。所以高血壓患者，長期服藥效果很差的,，我們還是強(qiáng)烈建議做高血壓的基因代謝檢測(cè)?！?/p>

楊先生這次住院,，就按照一生的建議，做了基因代謝檢測(cè),。通過基因測(cè)序,，什么藥物最適合他,，就一目了然了。醫(yī)生給楊先生調(diào)整藥物后,，治療效果很顯著,。

楊先生：“這一次要調(diào)整了以后，一下效果就不一樣了,。我感覺身體的力量各方面都增強(qiáng)了,。”

市人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生王丹檢查患者康復(fù)情況,。慶陽融媒記者 高健 攝

除了常規(guī)疾病的診斷和治療,，面對(duì)惡性腫瘤，分子醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室更是發(fā)揮著不可替代的作用,，成為了臨床醫(yī)生最得力的助手,。

市人民醫(yī)院胸心外科主任白銀琪：“自從我們醫(yī)院成立了分子醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室，對(duì)很多疾病的診斷更快捷,、準(zhǔn)確,，比如我們胸外科面對(duì)很多肺部腫瘤的患者，我們借助分子醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室高精尖的設(shè)備,，對(duì)疾病的診斷,、治療方案的制定都很有幫助?！?/p>

呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科主任葛家艷：“尤其是非小細(xì)胞肺癌,，我們做了基因檢測(cè)以后，找到合適的靶點(diǎn),，那么就給患者做靶向治療,。大家都知道靶向治療，因?yàn)樗母弊饔眯?、服用藥物方便,，而且效果也好，所以說是很受患者歡迎,。有了分子醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室來幫我們檢測(cè)靶點(diǎn)的話,，我們就更方給患者選擇靶向藥物、做精準(zhǔn)治療,?！?/p>

市人民醫(yī)院胸心外科馮永濤醫(yī)生的患者，62歲的張女士就是受益者,。馮永濤介紹：“她是以肩部,、腰部、腿部的疼痛為主要癥狀來的,。來醫(yī)院的時(shí)候已經(jīng)痛了5個(gè)月了,。當(dāng)時(shí)給她做了胸部CT,高度懷疑肺癌,。然后我們通過肺的穿刺，明確病理,。隨后CT顯示她有肝臟的轉(zhuǎn)移,、肋骨的轉(zhuǎn)移、胸椎的轉(zhuǎn)移,、還有雙肺的轉(zhuǎn)移,，對(duì)我們來說就是一個(gè)癌癥Ⅳ期病人，Ⅳ期病人的話是沒有手術(shù)機(jī)會(huì)的,。從國際上或者國內(nèi)的一些數(shù)據(jù)來看,，這個(gè)病人的大概生存時(shí)間就是3~6個(gè)月?！?/p>

為了盡可能減輕患者的痛苦,，醫(yī)生們?yōu)閺埮恐贫藗€(gè)性化的治療方案。

馮永濤：“我們當(dāng)時(shí)就做了一期的化療,，化療的同時(shí)做基因檢測(cè),。化療的結(jié)果還是非常好的,，化療以后她全身的疼痛癥狀能明顯緩解,。緩解了以后，第二次的基因檢測(cè)結(jié)果也就出來了,，提示她是19外顯子EGFR基因突變,。”

市人民醫(yī)院胸心外科醫(yī)生馮永濤到患者家里隨訪,。慶陽融媒記者 高健 攝

做基因檢測(cè)有什么實(shí)際意義呢,？市人民醫(yī)院分子醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室主任侯娟娟解釋：“通過基因檢測(cè)，看它是否可以應(yīng)用我們的靶向藥物來進(jìn)行治療,。如果我們的檢測(cè)結(jié)果提示患者可以使用靶向藥物進(jìn)行治療的話,，大夫會(huì)根據(jù)我們的檢測(cè)結(jié)果，給患者提供一個(gè)相應(yīng)的治療方案,，來進(jìn)行精準(zhǔn)的治療,。”

根據(jù)基因檢測(cè)的結(jié)果和張女士的具體情況,，醫(yī)生為她選擇了最適合的靶向藥物,。

馮永濤：“有一年半的時(shí)間，這個(gè)病人再?zèng)]有任何疼痛的癥狀,，狀態(tài)非常好,。瘤子也變得非常小了。轉(zhuǎn)移灶每次復(fù)查的話,，都沒有任何變化,。這樣對(duì)她來說就不造成任何影響了，說明腫瘤控制住了,?！?/p>

一般來說，靶向藥物都有耐藥周期,。張女士服藥一年半以后,，經(jīng)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)她出現(xiàn)了耐藥的情況。

馮永濤：“我們還需要二次的基因檢測(cè),。這一次我們就要做的是T790M突變這個(gè)檢測(cè),。這個(gè)也在我們醫(yī)院獨(dú)立完成的，她做完以后,，我們發(fā)現(xiàn)她不光是EGFR基因突變,，還有T790M的突變。這個(gè)就是符合我們?nèi)幬锏氖褂迷瓌t,，醫(yī)保也是報(bào)銷的,。所以接下來又選擇了三代的靶向藥物。三代靶向藥物用到現(xiàn)在已經(jīng)兩年多,，效果非常好,。”

最近,，馮永濤醫(yī)生到張女士家隨訪,，看到她的身體狀況和精神狀態(tài)都挺好。

張女士告訴記者：“到現(xiàn)在藥一直吃著呢,，又啥不合適就給馮醫(yī)生打電話,。這段時(shí)間感覺人挺精神，狀態(tài)好得很,?！?/p>

基因組測(cè)序和檢測(cè)、癌癥易感基因篩查,、藥物代謝基因組學(xué)等等,，有了這些高精尖的實(shí)驗(yàn)和檢驗(yàn)，無論是罕見病還是多發(fā)病,，不管是確診還是治療,，都變得越來越簡單、越來越精準(zhǔn),。

侯娟娟：“我們目前開展的檢驗(yàn)大概有90多項(xiàng),，涵蓋了一些罕見病、常見病以及一些多發(fā)病。從年齡方面來說的話,，已經(jīng)涵蓋全生命周期,。對(duì)于臨床來說的話，也從基因組學(xué),、蛋白組學(xué)和代謝組學(xué)解決了臨床及科研中遇到的很多實(shí)際的問題,。”

目前,，分子醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室的各種高精尖實(shí)驗(yàn),，已經(jīng)成為醫(yī)療領(lǐng)域不可或缺的助手。無論是疾病的診斷,，還是治療方案的制定,，以及患者的康復(fù)情況的確定，都離不開它,。

馮永濤：“我們現(xiàn)在的醫(yī)學(xué)都是循證醫(yī)學(xué),，循證醫(yī)學(xué)是要講究證據(jù)的，我們現(xiàn)在的檢測(cè)水平,。還有包括我們的病理病例診斷,，都可以幫助大夫更早地確定疾病。對(duì)病人來說治療的時(shí)間可以提前,，然后達(dá)到更好的治療效果,，再一個(gè)就是經(jīng)濟(jì)費(fèi)用的話，也可以大大降低,?！?/p>

葛家艷：“我們有些患者吃了一段時(shí)間的靶向藥物以后，我們想檢測(cè)一下效果怎么樣,。當(dāng)然我們也有其他的一些檢查方法,，比如胸部CT，就是胸部影像學(xué)的檢查,，可以看到腫瘤逐漸縮小,，那么這是一個(gè)宏觀的。那么從微觀的角度來說,，分子醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室,，從客觀的一些數(shù)據(jù)來跟我們說這個(gè)治療到底有效沒效果，也就是我們治療效果的一個(gè)準(zhǔn)確監(jiān)測(cè),，可以給我們臨床一個(gè)指導(dǎo)意見,。也就是像我們說的，它是我們臨床醫(yī)生的另一只眼睛,，從基因,、從細(xì)胞等微觀世界來看這個(gè)病,，我們就覺得更有信心，也會(huì)給患者帶來更大的獲益,?！?/p>

醫(yī)生們說的治療效果的檢驗(yàn)，通過腫瘤基因甲基化的檢測(cè)項(xiàng)目就可以實(shí)現(xiàn),，其實(shí)這項(xiàng)檢測(cè)不僅僅可以監(jiān)測(cè)治療效果,，對(duì)疾病的篩查,、預(yù)后監(jiān)管也至關(guān)重要,。

何娟娟：“對(duì)于正常的人群來說，它可以起到篩查的作用,。通過這個(gè)篩查,，如果我們?cè)缙诎l(fā)現(xiàn)相對(duì)應(yīng)的腫瘤，可以起到早期診斷早期治療的作用,。另外,，腫瘤基因甲基化，它可以對(duì)我們患者的治療療效可以進(jìn)行評(píng)估,。同時(shí)它還可以起到愈后監(jiān)控的作用,，就是治療完了以后，看腫瘤有沒有復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移的情況,，監(jiān)控長期的治療效果,。”

市人民醫(yī)院分子醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)人員分析數(shù)據(jù),。慶陽融媒記者 高健 攝

分子醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)領(lǐng)域扮演著至關(guān)重要的角色,。它在疾病機(jī)理研究、精準(zhǔn)診斷發(fā)展,、創(chuàng)新藥物研發(fā),、個(gè)性化治療方案、遺傳病早期干預(yù),、醫(yī)療技術(shù)進(jìn)步推動(dòng)以及跨學(xué)科研究合作等方面都具有重要意義,。它不僅是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)發(fā)展的重要推動(dòng)力，也是人類健康事業(yè)不可或缺的重要組成部分,。未來,，隨著技術(shù)的不斷進(jìn)步和研究的深入，分子醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室將繼續(xù)發(fā)揮更大的作用,，為人類健康事業(yè)作出更大的貢獻(xiàn),。